Achromatopsie – Gen-Studie
Aktuelle Neuigkeiten
Das Universitätsklinikum Tübingen hat nach einer langen, mehrstufigen Antragsphase die Zusage zur Förderung der Studiendurchführung bekommen. Das Ministerium hat den Startschuss am 1.11.2020 gegeben. Nun können die ersten Behandlungen im 1./2. Quartal 2021 stattfinden. Den Auftakt machen Patienten, deren erstes Auge in der Vorstudie behandelt wurde und Kinder (6-12 Jahre), bei denen zunächst ein Auge behandelt wird. Sobald die Sicherheit der beidäugigen Behandlung beim Erwachsenen bewiesen ist, wird in der Studie auch das zweite Auge der Kinder therapiert. Insgesamt ist die Behandlung von vier Erwachsenen der ersten Studie, sechs Kindern und vier Erwachsenen, die bisher noch nie behandelt wurde, vorgesehen.
Warum wird diese Studie gemacht?
Diese Studie bildet einen wichtigen Meilenstein auf dem Weg zur Zulassung der CNGA3-Gentherapie. Damit die weiteren Schritte gestemmt werden können, fordert das Ministerium auch die Suche nach einem Industriepartner, der in diese klinische Entwicklung einsteigt. Die Behandlung soll ja nicht im Stadium von Studien steckenbleiben, sondern in Zukunft Patienten mit dieser Mutation allgemein zur Verfügung stehen.
Haben Sie Interesse an einer Teilnahme?
Dann sind die folgenden Voraussetzungen besonders wichtig:
- Achromatopsie durch gesicherte Mutation in CNGA3
- bestkorrigierte Sehschärfe ≥ 20/400
- die äußere Körnerschicht der Netzhaut muss bei 3 Grad Exzentrizität mindestens eine Dicke von 10μm haben
Andere schwere Augenkrankheiten oder Allgemeinerkrankungen, die gegen die Operation oder Medikamente vor und nach dem Eingriff sprechen, dürfen nicht vorliegen.
Wie sieht der Zeitplan aus?
Der Zeitplan der drei Patientengruppen ist versetzt. Nach einer Aufnahmeuntersuchung und der Operation sind 8 Termine in Tübingen innerhalb eines Jahres vorgesehen. Insgesamt werden alle Patienten mindestens bis fünf Jahre nach der Operation des zweiten Auges einmal jährlich nachkontrolliert. Die Termine werden stets genau mit den Patienten abgestimmt und dabei Rücksicht auf das Privat-/Arbeits- bzw. Schulleben genommen.
Aus statistischen Gründen gibt es eine Besonderheit: In jeder Gruppe gibt es eine sogenannte Wartegruppe, das heißt, nach dem Zufallsprinzip erhält die Hälfte jeder Gruppe die Gentherapie gleich und die andere Hälfte wird sechs Monate zum Vergleich beobachtet und erhält danach die Therapie.
Die CNGA3-Gentherapie-Studie ist noch offen für weitere Patienten im Kindes- und Erwachsenenalter.
Bitte wenden Sie sich bei Interesse an:
Dr. med. Tobias Peters
Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen
Email:
Das Studienteam freut sich darauf, mit Ihnen und ggf. Ihrem Kind durch diese wichtige Studie zu gehen!
Prof. Dr. med. Barbara Wilhelm
Stellvertretende Leiterin Steinbeis-Transferzentrum eyetrial
am Department für Augenheilkunde Tübingen
Quelle: Achromatopsie Selbsthilfe e.V., INFOmail 01/2021